做不做无创？看完这篇再决定！

据统计，在我国每年约2000万的新生儿中，先天性致愚致残缺陷儿占4-6%，唐氏综合症的发病率大约为1/600-1/800，其中99%的唐氏儿由健康夫妇孕育。

各种出生缺陷中，染色体非整倍体疾病发病率较高，尤其是21-三体综合征（唐氏综合征），而产前筛查是降低出生缺陷率、实现优生优育重要的手段。


无创产前基因检测适合孕周为12-22周+6天的孕妇，具有无创取样、无流产风险、高灵敏度，准确性高达99%等特点，已成为众多宝妈筛查唐氏症的首选方法。

无创DNA检测比唐氏筛查检出率更高，适宜孕周更广，准确性更高。孕妈妈在选择筛查方法时，可以根据自身的情况，结合两种方法的特点进行选择。

问：无创DNA结果中的21、18、13三体指什么？

答：每个正常人都有46条，也就是23对染色体，如果多一条或少一条染色体就会出现错误。如果出现的错误大，胚胎妊娠早期就会停滞发育或者反复流产，如果出现的错误小，胎儿可以足月出生，但是会出现严重的出生缺陷，比如智力低下、生长发育迟缓、容貌特殊等等。
21、18、13这三个数字是染色体的编码序号，每一个编码的染色体都是两条，一条来自父亲，一条来自母亲。比如：胎儿的21号染色体比正常的多出来一个，就叫21-三体，也称唐氏综合征，同理，18-三体综合征就是18号染色体多了一条，也叫爱德华氏综合征，13-三体综合征就是13号染色体多了一条，也叫帕陶氏综合征。

问：哪些孕妈建议做无创DNA检测？

答：年龄≥35岁的孕妇；孕早、中期血清学为高风险、或者单项指标值改变的孕妇；孕期B超胎儿NT值增高或其它解剖结构异常的孕妇；不适宜进行有创产前诊断的孕妇；5羊水穿刺细胞培养失败不愿意再次接受或不能再进行有创产前诊断的孕妇；35岁以下，错过常规唐氏综合症筛查的孕妇等。

答：无创DNA检测准确率高达99%，但仍可能存在假阳性，所以结果提示一项或多项高风险时，一定要进一步做羊水穿刺来明确诊断。
问：无创DNA低风险后期还做B超吗？

答：需要。无创DNA跟羊水穿刺都是针对染色体检查的，是不能够发现胎儿外在结构畸形的，所以B超排畸检查非常重要。